美 로젠버그 박사 연구팀 효과적인 유전자 전달방법

유전자 치료법, 암환자의 복음인가

美 로젠버그 박사 연구팀 ‘희망의 불씨’ … 효과적인 유전자 전달방법 개발 등 난제 수두룩

김연수 인제대 인당분자생물학연구소·의생명공대 임상병리학과 교수 kimys@inje.ac.kr

8월31일자 ‘사이언스’ 인터넷판은, 미국 국립암연구소의 스티븐 로젠버그 박사 연구팀이 현재 사용되고 있는 암 치료 방법으로는 대부분 치료되지 않는 재발된 전이암 환자를 대상으로 유전자 치료를 시행해 암조직 제거에 성공했다는 임상연구 결과를 발표했다. 세계 유수의 언론은 이 소식을 전하면서 유전자 치료 분야의 중요한 진전이라는 평가를 내렸다. 1989년 인체를 대상으로 한 최초의 암 유전자 치료를 시도했다가 실패한 지 17년 만에 암 유전자 치료의 이정표를 세웠다는 평가를 받는 이번 연구를 진두지휘한 로젠버그 박사는 암 면역학 분야의 세계적 석학이다. 그는 암 유전자 치료 외에도 다양한 면역학적 암 치료법을 개발한 바 있다. 이번에 발표된 암 유전자 치료법을 간단히 설명하면, 환자의 정상적인 면역세포를 혈액에서 분리하여 흑색종 암세포만을 특이적으로 인식하는 단백질을 생산할 수 있도록 유전자조작을 통해 변형시킨 뒤, 이를 흑색종이 여러 장기로 전이된 환자에게 혈관을 통해 주입하는 것이다. 이렇게 유전적으로 변형된 면역세포는 환자의 체내에서 전이된 암세포를 인식, 부착하여 암세포를 괴사시키는 물질을 분비함으로써 암조직을 제거하는 것으로 확인됐다. 그러나 15명의 이번 연구 대상 중 2명에게서만 효과적인 암조직 제거가 관찰되었기 때문에 아직까지는 이 유전자 치료법이 표준치료법으로 사용될 수 있는 수준은 아니다. 결론적으로 말하면, 필자는 로젠버그 박사의 이번 연구 결과를 그동안 회의적으로 인식돼왔던 암 유전자 치료에 다시 희망의 불을 당긴 계기 정도로 받아들이면 되지 않을까 생각한다. 새 의학용어 ‘인체 유전자 전달’ 그동안 유전자 치료란 DNA 재조합 방법으로 정상적인 단백질을 발현할 수 있는 유전자를 환자의 세포 안에 주입시켜 유전자의 결함을 교정하거나 세포에 새로운 기능을 추가함으로써 인체 세포의 유전적 변형을 통해 유전적 결함을 예방 및 치료하는 방법으로 알려져 왔다. 하지만 지금은 유전자 치료의 개념이 확장돼 유전성 질병뿐만 아니라 HIV(인간면역결핍바이러스) 감염에 의한 에이즈 같은 후천성 획득 질병, 암, 그리고 많은 감염성 및 퇴행성 질환의 치료에도 적용될 수 있다. 나아가 인슐린 유전자의 경우처럼, 유전자에 이상이 있는 췌장세포를 교정하는 것보다는 혈관내피세포에 그 유전자를 도입시켜 발현하는 것이 당뇨병 치료에 더욱 실용적이고 효과적이라는 사실도 밝혀졌다. 또한 이종 유전자를 도입하거나 유전자 발현 및 단백질의 기능을 조절해 세포에 새로운 형질을 부여하는 방법들을 이용해서 질병을 치료하는, 즉 초기의 유전자 치료 개념이 확장된 ‘인체 유전자 전달’이라는 새로운 의학용어가 사용되기에 이르렀다. 유전자 치료를 비롯한 모든 기초의학 연구는 궁극적으로 사람의 수명을 연장시키는 동시에 죽기 전까지 신체적·정신적으로 건강한 삶을 영위토록 하는 데 목적이 있다. 지난 30년간 많은 과학자들이 결손 유전자의 교정을 통해 많은 질병의 완벽한 치료를 꿈꿔왔다. 1953년 왓슨 박사와 크릭 박사에 의해 유전 전달물질인 DNA의 구조가 밝혀진 지 50여 년, 최대 2만~3만 개로 추정되는 인간 유전자 중 이미 1만여 개 유전자의 기능이 규명된 상태다. 지난 20여 년간 분자생물학 분야의 눈부신 발전은 질병을 유전자 차원에서 연구할 수 있는 도구를 제공했으며, 새로운 차원의 진단과 약물치료를 가능하게 만들었다.